La celula y las enfermedades geneticas

Enfermedades Genéticas

Muchas enfermedades genéticas se producen porque a una persona le falta el gen para una enzima clave. Éstos son algunos de los problemas más comunes causados ​​por los genes que faltan:

• Intolerancia a la lactosa - La incapacidad para digerir la lactosa (el azúcar de la leche) es causada por un gen de la lactasa falta. Sin este gen, no lactasa es producida por las células intestinales.

• El albinismo - En los albinos, el gen de la enzima tirosinasa no se encuentra. Esta enzima es necesaria para la producción de melanina, el pigmento que da lugar a broncea sol, el color del cabello y color de los ojos. Sin tirosinasa, no hay melanina.

• La fibrosis quística - En la fibrosis quística, el gen que fabrica la proteína transmembrana llamada fibrosis quística regulador de la conductancia está dañado. De acuerdo con la Enciclopedia Británica: El defecto (o mutación) se encuentra en el gen en el cromosoma 7 de las personas con fibrosis quística causa la producción de una proteína que carece del aminoácido fenilalanina. 

 Esta proteína defectuosa de alguna manera distorsiona el movimiento de la sal y el agua a través de las membranas que recubren los pulmones y el intestino, dando lugar a la deshidratación de la mucosa que normalmente cubre estas superficies. El moco espeso y pegajoso se acumula en los pulmones, los bronquios y conectar dificultando la respiración. Esto da lugar a infecciones respiratorias crónicas, a menudo con Staphylococcus aureus o Pseudomonas aeruginosa. La tos crónica, neumonía recurrente y la pérdida progresiva de función pulmonar son las principales manifestaciones de la enfermedad pulmonar, que es la causa más común de muerte de las personas con fibrosis quística.

Otras enfermedades genéticas incluyen enfermedad de Tay-Sachs (daños en el gen de la enzima hexosaminidasa A conduce a una acumulación de una sustancia química en el cerebro que destruye), anemia de células falciformes (codificación incorrecta del gen que produce la hemoglobina), hemofilia (falta de un gen de un factor de coagulación de la sangre) y la distrofia muscular (causada por un gen defectuoso en el cromosoma X). Hay algo así como 60.000 genes en el genoma humano, y más de 5.000 de ellos, si está dañado o falta, se sabe que conducen a las enfermedades genéticas. Es sorprendente que los daños en sólo una enzima puede conducir, en muchos casos, a la vida en peligro o desfigurar los problemas.