PD
ha sido considerado como una enfermedad esporádica, no genética, y la
familiaridad fue un criterio de exclusión en las guías de diagnóstico.
Por otro lado, los factores ambientales se han considerado para impactar
fuertemente etiología PD desde el parkinsonismo inducido por toxinas
mitocondriales ha informado [ 1 ].
El apoyo adicional para la hipótesis
ambiental fue proporcionada por la evidencia de un aumento en el riesgo
de EP en pacientes postencefalítico. En 1996, una manifestación clara de
una forma genéticamente ligado al de la EP se informó en una familia
que lleva una mutación puntual en el gen de la α-sinucleína. En los
próximos 15 años, la lista de PD-mutaciones ligadas creció rápidamente, y
las formas genéticas de la enfermedad, suponen hasta un 20% de los
casos de EP hasta la fecha.
Varios loci se han
asociado con enfermedad de Parkinson. En muchos casos, la penetrancia no
es completa, lo que explica una dificultad intrínseca en su
identificación [ 1,2 ]. Sin embargo, la asociación con la EP es
generalmente reconocido por las proteínas enumeradas en la Tabla 1 .
La
evidencia acumulada indica que las vías moleculares de la
neurodegeneración provocada por cada mutación puede ser compartida por
varias formas genéticas de PD y también puede desempeñar un papel en la
enfermedad esporádica común [ 2 ]. La información obtenida en los
enfoques genéticos son útiles para obtener nuevos conocimientos sobre la
enfermedad esporádica porque los factores genéticos pueden contribuir a
las vías comunes bioquímicos implicados en la patogénesis de la EP. Por
lo tanto, sería importante ser capaz de integrar el proceso
neurodegenerativo en una perspectiva unificadora.
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